האם קונסיל בודק תסמונת דאון?

2024 מְחַבֵּר: Edward Hancock | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:31

קונסיל מסך Prelude™ Prenatal: מזהה, כבר בשבוע העשירי להריון, אם לתינוק יש סיכוי מוגבר למצבי כרומוזומים כגון תסמונת דאון , ויכול להפחית את הצורך בפולשני מבחנים כמו בדיקת מי שפיר. קונסיל Prelude Prenatal Screen היה ידוע בעבר כ- Informed Pregnancy Screen.

בהתאם לכך, מה מבחן הייעוץ?

החברה, קונסיל , מוכרת א מִבְחָן שלדבריו יכולים לומר לזוגות אם הם נמצאים בסיכון ללדת ילדים עם מגוון מחלות תורשתיות, כולל סיסטיק פיברוזיס, טיי-זקס, ניוון שרירי עמוד השדרה, מחלת תאי חרמש ומחלת פומפה (זו שפוקדת את הילדים בסרט).

אפשר גם לשאול, מה יכול לגרום לבדיקת תסמונת דאון חיובית כוזבת? אבל לחלק מהנשים יש DNA נוסף על הכרומוזומים המדוברים, מצאו החוקרים, מה שמגדיל את הספירה הכוללת, ויוצר שֶׁקֶר - חִיוּבִי תוֹצָאָה. אַחֵר גורם ל שֶׁל שֶׁקֶר - בדיקות חיוביות כוללים מה שנקרא "תאום נעלם תִסמוֹנֶת ," שבו אחד מתוך קבוצה של עוברים מרובים מופל.

בהקשר זה, עד כמה מבחן הקדמה מדויק?

קונסיל אַקדָם ™ נחשב ליותר מְדוּיָק מאשר בדיקת סרום אימהית עם נמוך מִבְחָן שיעור כישלון של 0.1% ומפחית בהצלחה את הצורך בהליכים פולשניים כמו דגימת כוונות כורונית (CVS) או בדיקת מי שפיר.

עד כמה מדויק מבחן MaterniT21 למגדר?

אנחנו יכולים לעשות את זה מִבְחָן בסביבות 10 שבועות, אז זה מוקדם מאוד בהריון, אתה מזהה את ה-DNA בפועל ואת דיוק של אלה מבחנים הם בערך 99%", אומר ד"ר מאזין עבדאללה, אנדוקרינולוג רבייה. מִבְחָן יזהה גם אם יש בעיות כרומוזומים בשלב מוקדם, כמו תסמונת דאונס.