האם תסמונת דאון נגרמת משינוי ב-DNA?

2024 מְחַבֵּר: Edward Hancock | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:31

תסמונת דאון הוא כרומוזומלי (קשור לשלך DNA ) הפרעה שבה חלוקת תאים לא טיפוסית גורם ל חלק נוסף של כרומוזום 21 שיהיה קיים בחלק מתאי האדם או כולם.

באופן דומה, אתם עשויים לשאול, האם תסמונת דאון היא מוטציה ב-DNA או שהיא תורשתית?

יְרוּשָׁה דפוס רוב המקרים של תסמונת דאון לא ירש . כאשר המצב נגרם על ידי טריזומיה 21, החריגה הכרומוזומלית מתרחשת כאירוע אקראי במהלך היווצרות תאי רבייה בהורה. החריגה מתרחשת בדרך כלל בתאי ביצית, אך היא מתרחשת מדי פעם בתאי זרע.

האם תסמונת דאון נגרמת מהחדרה? תסמונת דאון יכול להתרחש גם כאשר חלק מכרומוזום 21 נקשר (מועבר) לכרומוזום אחר, לפני או בעת ההתעברות. לילדים אלה יש שני עותקים רגילים של כרומוזום 21, אך יש להם גם חומר גנטי נוסף מכרומוזום 21 המחובר לכרומוזום אחר.

לאחר מכן, השאלה היא, איזה תהליך יכול לגרום לטריזומיה 21?

הצורה הנפוצה ביותר של תסמונת דאון נקרא טריזומיה 21 . זהו מצב שבו לאנשים יש 47 כרומוזומים בכל תא במקום 46. שגיאה בחלוקת התא הנקראת nondisjunction גורם לטריזומיה 21 . שגיאה זו משאירה תא זרע או ביצית עם עותק נוסף של כרומוזום 21 לפני או בזמן ההתעברות.

לאיזו קטגוריה של הפרעות גנטיות מתאימה תסמונת דאון?

סוגים של תסמונת דאון רוב האנשים עם תסמונת דאון (כ-95 אחוז) יש טריזומיה 21. זהו מצב שנגרם בְּ - התעברות ואינה תורשתית. פְּסִיפָס תסמונת דאון - שבו יש כרומוזום 21 נוסף ב חלקם (אך לא כולם). ה תאים, תוך כדי ה שאר ה לתאים יש ה תֶקֶן גֵנֵטִי הרכב.