מדוע טריזומיה 18 נקראת תסמונת אדוארדס?

2024 מְחַבֵּר: Edward Hancock | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:31

טריזומיה 18 הוא חריגה כרומוזומלית. זה גם שנקראת תסמונת אדוארדס , אחרי הרופא שתיאר זאת לראשונה. כרומוזומים הם המבנים דמויי החוט בתאים שמחזיקים גנים. א " טריזומיה " פירושו שלתינוק יש כרומוזום נוסף בחלק מתאי הגוף או כולם.

כמו כן, לדעת מהי הסיבה לטריזומיה 18?

גורם . ברוב המקרים, טריזומיה 18 הוא גרם ל על ידי בעל 3 עותקים של כרומוזום 18 בכל תא בגוף, במקום 2 העותקים הרגילים. החומר הגנטי הנוסף מהעותק השלישי של הכרומוזום משבש את ההתפתחות, גורם הסימנים האופייניים ו סימפטומים של המצב.

בנוסף, מהו שם אחר לטריזומיה 18? טריזומיה 18 , הנקראת גם תסמונת אדוארדס, היא מצב כרומוזומלי הקשור להפרעות בחלקים רבים של הגוף. אנשים עם טריזומיה 18 לעיתים קרובות יש צמיחה איטית לפני הלידה (פיגור בגדילה תוך רחמית) ומשקל לידה נמוך.

מזה, האם תינוק יכול לשרוד את תסמונת אדוארדס?

למרבה הצער, הרוב תינוקות עם אדוארדס ' תסמונת תהיה למות לפני או זמן קצר אחרי הלידה. כמה תינוקות עם סוגים פחות חמורים של אדוארדס ' תִסמוֹנֶת , כגון פסיפס או טריזומיה חלקית 18, כן לִשְׂרוֹד מעבר לשנה, ולעתים רחוקות מאוד, לבגרות המוקדמת. אבל סביר להניח שיש להם מוגבלויות פיזיות ונפשיות חמורות.

מי גילה את טריזומיה 18?

ג'ון הילטון אדוארדס תיאר לראשונה את הסימפטומים של ההפרעה הגנטית המכונה טריזומיה 18 - אחת הצורות הנפוצות ביותר של טריזומיה אנושית, המתרחשת כאשר לתאים יש עותק נוסף של כרומוזום, בשנת 1960.