איזה סוג של הפרעה היא תסמונת רט?
איזה סוג של הפרעה היא תסמונת רט?

וִידֵאוֹ: איזה סוג של הפרעה היא תסמונת רט?

וִידֵאוֹ: איזה סוג של הפרעה היא תסמונת רט?
וִידֵאוֹ: תסמונת רט- ליאורה גולדברג 2024, נוֹבֶמבֶּר
Anonim

תסמונת רט הוא נדיר גנטי נוירולוגי והתפתחותי הפרעה זה משפיע על האופן שבו המוח מתפתח, וגורם לאובדן מתקדם של מיומנויות מוטוריות ודיבור. זֶה הפרעה משפיע בעיקר על בנות.

באופן דומה, איזה סוג של הפרעה גנטית היא תסמונת רט?

תסמונת רט נובע מא גֵנֵטִי מוטציה של MECP2 גֵן . זֶה גֵן מופיע על כרומוזום X. בדרך כלל היא מתפתחת כמוטציה חדשה, כאשר פחות מאחוז אחד מהמקרים עוברים בתורשה מהוריו של אדם.

האם תסמונת רט היא ניוונית? תסמונת רט (RTT) הוא נוירו-התפתחות נדיר הפרעה אשר נראה כמעט אך ורק אצל נקבות ולעתים רחוקות יותר אצל זכרים. תסמונת רט אינו א הפרעה ניוונית , אלא הוא נוירו-התפתחותי הפרעה . ללא מחלה או סיבוכים, צפויה הישרדות לבגרות.

בהתחשב בכך, מהי תוחלת החיים של אדם עם תסמונת רט?

אמנם ידוע שתסמונת רט מקצרת את תוחלת החיים, אך לא הרבה ידוע על שיעורי תוחלת חיים ספציפיים עבור אנשים עם תסמונת רט. זה תלוי בדרך כלל בגיל שבו התסמינים מתחילים לראשונה ובחומרתם. בממוצע, רוב האנשים עם המצב שורדים לתוך שלהם שנות ה-40 או שנות ה-50.

האם תסמונת רט היא לקות שכלית?

תסמונת רט תואר לראשונה בווינה ב-1966 [33]. ה הפרעה הוא נוירו-התפתחותי חמור הפרעה מאופיין על ידי מוגבלות שכלית (ID), טונוס שרירים ירוד, צמיחת מוח מופחתת, עקמת וחוסר ויסות קרדיו-נשמתי ונגרמת על ידי מוטציה ב-MECP2 אזור קידוד [17], [32].

מוּמלָץ: