כמה מדויק NIPT עבור טריזומיה 18?

2024 מְחַבֵּר: Edward Hancock | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-16 01:31

כאשר תוצאות בדיקת הדם זמינות בדרך כלל לאחר 7 ימי עבודה, NIPT מאת Eurofins Biomnis היא יעילה, בטוחה ומדהימה מְדוּיָק דרך לעבור טריזומיה 18 סקר פולשני. נמצא כי הוא מפחית דגימה פולשנית מיותרת בעד 95%.

באופן דומה אפשר לשאול, מה יכול לגרום לחיוב שגוי עבור טריזומיה 18?

אפשרי גורם ל שֶׁל תוצאות חיוביות שגויות עבור טריזומיה 18 מ-NIPT כוללים: פסיפס שליה מוגבל (CPM) זהו גרם ל על ידי אוכלוסיית תאים בשליה עם שלושה עותקים של כרומוזום 18 במקום השניים הרגילים. תאים אלו מוגבלים לשליה ואינם נמצאים בתינוק.

באופן דומה, כמה מדויק NIPT עבור תסמונת טרנר? NIPT מיושם באופן נרחב בהקרנה טרום לידתית ל-T21, T18 ו-T13 בגלל הגבוה דיוק ורגישות. במחקר שלנו, הערך החיזוי החיובי הכולל (PPV) של NIPT היה 54.54%, אשר היה 29.41% עבור תסמונת טרנר , 77.78% עבור 47, XXY ו-100% עבור 47, XXX ו-47, XYY (7).

מזה, האם בדיקת דם יכולה לזהות טריזומיה 18?

סקר טריזומיה 18 בדיקות דם , כגון מסך מרובע או מסך משולש, ניתנים לנשים בהריון בין השבועות ה-15 ל-20 להריון. אלה מבחני מיון לא לאבחן טריזומיה 18 או מצבים אחרים, אך במקום זאת לזהות נשים בסיכון גבוה יותר ללדת תינוק מושפע.

מהו האדם החי המבוגר ביותר עם טריזומיה 18?

ב-10 בספטמבר, דוני היטון יחגוג את יום הולדתו ה-21. אבל בניגוד לרוב בני ה-21, דוני שוקל רק 55 קילו. הוא אחד מה הוותיק ביותר אנשים ידועים שיש טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד).